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Medicina La UPO y la AEPMI impulsan el estudio sobre patologías mitocondriales, que afectan en España a más de 800 personas

Universidad Pablo de Olavide
hace 5 años

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Juan Jiménez, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI), Ly Hafner Lancha, han firmado hoy un acuerdo de colaboración para la realización de actividades de investigación. Mediante este convenio, la asociación aportará 12.000 euros al proyecto “Terapia e indicaciones huérfanas de los moduladores de la mitofagia y la biogénesis mitocondrial en las enfermedades mitocondriales”, dirigido por José Antonio Sánchez Alcazar, investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO.

Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras y afectan en nuestro país a más de 800 personas, según datos de la AEPMI. Para José Antonio Sánchez Alcazar, “estas enfermedades son un problema social y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos”. Según apunta, están caracterizadas por un funcionamiento alterado de las mitocondrias, orgánulos presentes en las células que están implicados en procesos importantes como el crecimiento celular o la generación de energía. Se trata, además, de una enfermedad hereditaria que se manifiesta principalmente durante la infancia, aunque también se han registrado brotes en adultos, y que puede afectar al cerebro, el hígado, el riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio. Los niños afectados sufren, cuando sobreviven, una baja calidad de vida dependiendo de la intensidad de la enfermedad.

El origen de esta enfermedad se encuentra en una disfunción mitocondrial, asociada con frecuencia a una mayor producción de radicales libres de oxígeno lo que, a su vez, provoca daños a las estructuras celulares. Para frenar esta cadena de acontecimientos, las células activan un mecanismo de defensa por el cual pasan a eliminar las mitocondrias que se encuentran alteradas. Para cumplir esta función recurren a la mitofagia, un proceso en el que las células se comen sus propias mitocondrias y que, normalmente, aumenta la producción de otras nuevas para compensar las pérdidas. El equilibrio entre la mitofagia y la proliferación mitocondrial determina el mayor o menor grado de la afectación celular.

Ante la falta de una terapia efectiva, los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide trabajan en el uso de diferentes fármacos sobre ambos procesos, mitofagia y proliferación mitocondrial, con el objetivo de que las células puedan eliminar las mitocondrias defectuosas, a la vez que conservan un número que permita el buen funcionamiento celular. Para conseguir este objetivo, los científicos estudiarán las alteraciones fisiopatológicas presentes en fibroblastos, cíbridos transmitocondriales y células neuronales derivadas de pacientes con enfermedades mitocondriales. El conocimiento de los mecanismos que regulan la mitofagia y la biogénesis mitocondrial permitirá el diseño de nuevas terapias en las enfermedades mitocondriales.

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